El Departamento de Salud hizo constar su oposición ante el Proyecto de la Cámara 251 debido a que entienden las decisiones deben basarse en evidencia científica.

La Comisión de Salud de la Cámara de Representantes evaluó esta semana el Proyecto de la Cámara 251, presentado por el representante José “Che” Pérez Cordero, que propone ampliar el listado de enfermedades genéticas de detección obligatoria en las pruebas neonatales realizadas a recién nacidos en Puerto Rico.

La medida busca enmendar la Ley Núm. 84 de 1987 para incluir cuatro nuevas condiciones en el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Condiciones Hereditarias del Departamento de Salud (DS): la mucopolisacaridosis Tipo-1 (MPS 1), la enfermedad de Pompe, la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) y la enfermedad de Krabbe.

En una ponencia escrita, la Asociación Médica de Puerto Rico respaldó sin reservas la medida, destacando que se trata de trastornos genéticos que pueden beneficiarse significativamente de tratamientos específicos si se detectan de forma precoz. El presidente de la organización, Dr. Yussef Galib-Frangie Fiol, expresó en su memorial que “la detección temprana mediante la prueba neonatal es una estrategia fundamental para prevenir complicaciones severas, discapacidad y muerte”.

Sin embargo, en un memorial sometido por el secretario de Salud, Víctor Ramos Otero, la agencia indicó que no endosa el Proyecto de la Cámara 251. El Departamento de Salud planteó que el proceso de añadir o eliminar condiciones de cernir debe basarse en evidencia científica y estar liderado por el Consejo de Enfermedades Hereditarias, conforme a lo dispuesto en la Ley 84 y su reglamento.

Además del memorial del secretario, la doctora Ángela Adams, directora de la División de Niños con Necesidades Médicas Especiales, explicó por escrito que el DS actualmente monitorea 11 condiciones genéticas y ha iniciado esfuerzos para incorporar otras como la NALD, la cual ya se encuentra en fase final de implementación. Indicó también que la atrofia muscular espinal (AME), aunque no contemplada originalmente en el PC 251, será añadida mediante enmiendas legislativas al proyecto.

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Respecto a la enfermedad de Pompe, Adams informó que la agencia se encuentra en conversaciones con el Recinto de Ciencias Médicas para establecer un proyecto piloto que permita su detección desde el nacimiento.

No obstante, la enfermedad de Krabbe representa mayores retos. Según explicó Adams, esta condición, que afecta a 1 de cada 100,000 neonatos a nivel mundial, requiere que el tratamiento se inicie en los primeros 20 días de vida. Dicho tratamiento paliativo no está disponible en Puerto Rico, por lo que el infante tendría que ser trasladado a una de solo siete jurisdicciones en Estados Unidos donde se ofrece. Añadió que el DS realiza actualmente las pruebas de cernimiento para esta condición, aunque no forman parte oficial del programa, y que el principal obstáculo es el alto costo de implementación y los recursos humanos necesarios para su manejo.

“Significa que no solamente es el cernimiento, también que hay que montar un andamiaje para que ese menor llegue antes de los 20 días de nacido a un estado donde pudieran darle ese tratamiento. Nosotros lo hemos evaluado, pero es sumamente costoso”, sostuvo Adams.

Ante estos señalamientos, el presidente de la Comisión de Salud, representante Gabriel Rodríguez Aguiló, solicitó al DS un desglose detallado del impacto fiscal que tendría integrar la enfermedad de Krabbe y las condiciones adicionales al programa, con el objetivo de identificar las partidas presupuestarias que permitirían su viabilidad.

“Confío en que ustedes nos puedan ayudar para que nos pongan a nosotros en la condición de evaluar el impacto económico y poder justificarlo para poder trabajar la medida”, expresó el legislador.

Rodríguez Aguiló también adelantó que propondrá enmiendas al proyecto para requerir que los resultados de las pruebas neonatales, incluyendo los negativos, sean notificados de manera obligatoria a los padres.

Según se informó en el comunicado, el Colegio de Médicos Cirujanos fue citado a la vista pública, pero se excusó de su comparecencia. También participaron en los trabajos legislativos los representantes Víctor Parés Otero y Lisie Burgos Muñiz.

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