Viviana Rodríguez, madre un niño con dicho diagnóstico, lucha a través de su organización sin fines de lucro para obtener los fondos suficientes para el tratamiento.

Todo parecía marchar bien en la familia Alonso Rodríguez con la llegada tan esperada de su primer hijo Arturo Javier Alonso. Sin embargo, cuando a los dos años comenzó a presentar de forma muy repentinas limitaciones para caminar, comer y respirar.

Con la esperanza de tener una respuesta o un diagnóstico certero, Viviana Rodríguez y Arturo Alonso, padres del niño, comenzaron a buscar una respuesta. Para su sorpresa, su diagnóstico se certificó como un desorden genético asociado al gen FRRS1L, mejor conocido como el "Gen Boricua".

Se trata de un desorden poco común que revierte la capacidad de funcionalidad del cuerpo de quien lo padece. Esta condición a penas se está estudiando.

Sin embargo, gracias a la dedicación de Rodríguez para agotar los recursos y conseguir mejor calidad de vida para su hijo, fundó la organización sin fines de lucro: Finding Hope for FRRS1L para lograr conseguir la cura ya que hasta el momento, no ha existido un tratamiento efectivo.

Con los avances científicos, investigadores han logrado dar con lo que puede ser la cura y están en busca de recaudar los fondos para llevar a cabo el tratamiento no solo para Arturo Javier, sino también para otras familias que estén pasando por lo mismo.

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"Mi hijo Arturo Javier es un niño de seis años que tiene el desorden de "Frizzle" y es también conocido como el "Gen Boricua" y se denominó Gen Boricua porque hay una particular prevalencia en niños puertorriqueños", expresó Rodríguez en entrevista con NotiCel.

La doctora Xilma Ortiz, neuróloga pediátrica del Hospital de Niños en Filadelfia, había identificado que aproximadamente el 0.76% de las personas de ascendencia puertorriqueña portan una variante patogénica del gen FRRS1L, motivo por el cual se le denomina el "Gen Boricua".

Los niños con mutaciones en el FRRS1L sufren de epilepsia descontrolada, movimientos involuntarios, bajo tono muscular, retrasos severos en el desarrollo, problemas de visión, entre otras complicaciones médicas que les impiden caminar, hablar, comer y moverse voluntariamente.

"Somos una población insular con una genética limitada y nos tendemos a casar y tener hijos con otros puertorriqueños y el riesgo es que se siga la condición...Es la mutación que yo tengo y que mi hijo Arturo heredó de mi...", sostuvo.

"Nosotros éramos padres primerizos y no tenía ni idea que tenía una mutación en ningún gen, ni se me ocurrió la idea de que mi hijo podría tener problemas. Él nació relativamente saludable y fue como a los seis meses que nos dimos cuenta que estaba un poco atrasado. Tenía problemas fijando la vista y no subía la cabeza. Ahí empezamos hacer investigaciones...", añadió.

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A los dos años es que Arturo Javier comenzó a debilitarse y pierde todas sus habilidades.

"Fue en cuestión de dos a tres semanas. No podía agarrar las cosas, perdió el control de sus manos, no podía alimentarse por boca, le tuvimos que poner un tubo para su alimentación, desarrolló convulsiones y movimientos involuntarios", explicó.

Los pacientes con el "Gen Boricua", según Rodríguez, llega un momento que son completamente discapacitados y sufren varios problemas médicos. Entre ellos: problemas respiratorios, siendo uno de los retos más grandes.

La posible cura actualmente se está probando con roedores y han tenido buenos resultados. Sin embargo, el reto es poder costearlo.

"Una de las cosas más devastadoras del proceso además de ver a tu hijo sufrir, es escuchar que no existe cura y que hasta los síntomas no responden bien a los tratamientos...Como padres determinados empezamos a buscar y por fin hace como tres años conectamos con un doctor en la Universidad de Southwestern en Texas en un centro de terapia genética que se interesó en hacer investigaciones a través de la terapia de genes", contó.

Estas terapias tenían que ser financiadas por los padres. El monto era ascendente a los $400,000.

"En esa llamada estuvimos muy emocionados porque nos dijeron que tal vez había esperanza de una cura y le dije: no sé cómo te daré ese dinero, pero espéranos que lo vamos a conseguir, yo y otras mamás. Pensé que me iba a tomar mucho tiempo, pero en cuestión de dos meses recaudamos los $400,000 necesarios para comenzar", apuntó.

Esto se logró gracias a que se compartió la historia de Arturo Javier y la de otros niños con la misma condición.

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Ahora, tres años después se han demostrado con las pruebas a los ratones, que han revertido la mayor parte de los síntomas y la bioquímica del cerebro puede ser modificada.

"Ya sabemos que la cura es posible y es solo que tenemos que financiar los próximos pasos que son los más costosos. Son como $4 millones antes de poder tratar a los niños y esa es la meta. Ya después de eso, para los estudios clínicos son $250,000 por niños, destacó.

La meta es que se puedan curar y que se desarrolle aún más para las futuras generaciones.

El tratamiento consiste en una inyección a través del área lumbar.

"Lo que hace es que reemplaza la copia mala del gen con una copia buena. En el caso de estos niños es como un "switch" de momento que estarías prendiendo para que las células del cerebro se puedan empezar a comunicar, que es el problema que se tiene ahora. Si se comunican (las células) revierte los síntomas que causa el desorden", explicó Rodríguez.

El propósito de la organización no es tan solo recaudar los fondos para la cura de esta condición, sino visibilizar un desorden que apenas se conoce en Puerto Rico y en otras partes del mundo.

"Es una condición ultra rara pero hay un problema de subdiagnosis porque las pruebas necesarias para diagnosticarlo son extremadamente costosas, históricamente en Puerto Rico ni las ofrecían...Ahora la prueba si se ofrece en Puerto Rico y es cuestión de crear conciencia de que esta condición existe...", resaltó.

Finding Hope for FRRS1L aspira a servir de enlace entre especialistas, pacientes y familias, para facilitar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, transformando la vida de cientos de personas necesitadas.

Si usted quiere aportar a esta buena causa, puede enviar su donación a través de ATH Móvil Donate: FindinghopeforFRRS1L o al 305-464-9542.

Puedes acceder a más información en la página web: www.boricuagen.com y en sus redes sociales como: Finding Hope for FRRS1L.

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