Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia con el propósito de concienciar a la ciudadanía sobre esta infrecuente patología hereditaria que toca a 1 de cada 10,000 personas y afecta articulaciones y músculos de quienes la padecen, provocando fuertes dolores y malformaciones.

La hemofilia es un problema hemorrágico. De acuerdo a la Federación Mundial de la Hemofilia, las personas que la padecen no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado ya que su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, una proteína en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es hereditaria, transmitiéndose a través de los gen es de la madre o el padre. En menor grado, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida a causa de un cambio en sus propios genes. Se le conoce como hemofilia esporádica.

El tipo más común de hemofilia se llamahemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor ocho. Un tipo menos común es la denominadahemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor nueve. El resultado es el mismo, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

Muchas personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Se manifiesta principalmente en varones. Por las estadísticas poblacionales de PR se puede estimar que cada año nacen 3 nuevos casos de hemofilia A y 1 caso cada dos o tres años, explicó a Noticel la Dra. Idith Ortiz, Catedrática del Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina de la UPR y Directora Asociada del Centro de Tratamiento de Hemofilia de la Universidad de Puerto Rico.

‘El diagnóstico usualmente surge en etapas tempranas. Tan pronto como en la circuncisión, o por hematomas frecuentes sin razón aparente; o incluso raíz de las primeras vacunas. Otros casos surgen por un golpe en los primeros pasitos y el sangrado. Dependerá también de la severidad del caso. Si es un hemofílico leve el diagnóstico se puede presentar en una etapa más adulta. El caso de alguien que se le saca un cordal y está tres días sangrando, o en una cirugía o accidente’, sostuvo.

Para la pasada década se estimaban que había en Puerto Rico cerca de 250 casos. De acuerdo a la pediatra, ahora con la migración y merma poblacional debe haber cerca de 200.

La Dra. Ortiz aseguró que con los avances de la medicina, una persona diagnosticada con hemofilia puede tener una expectativa de vida normal. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja para tratamiento preventivo. Losconcentrados de factorconstituyen el tratamiento preferido para la hemofilia. Se producen con tecnología de laboratorio. Pueden fabricarse a partir de sangre humana o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes).

Entre los síntomas, se encuentra, hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro, sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía.

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca dolor hinchazón, rigidez, dificultad para utilizar una articulación o músculo.

En el pasado se conocía la hemofilia como la ‘Enfermedad Real’ ya que muchos descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra la heredaron.