Un equipo internacional formado por más de 200 investigadores ha encontrado dos nuevos genes que modulan el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, lo que ayuda a explicar por que algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no.

Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista ‘Plos Genetics’, está liderado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y en el que han estado involucrados 55 grupos de investigación.

Se trata de un trabajo que, según sus autores, contribuirá en el futuro a dar a cada mujer una información mucho más precisa sobre su riesgo personal.

Hoy se sabe que las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo de entre el 43 y el 88 % de desarrollar un cáncer de mama antes de los 70 años, informa el CNIO en una nota.

Tomar decisiones vitales como someterse a una cirugía preventiva cuando la horquilla del riesgo es tan amplia no es fácil, recuerdan las mismas fuentes.

Para Ana Osorio, primera firmante e investigadora del grupo de Genética Humana del CNIO, el objetivo ‘es crear un test con todas las variantes genéticas que sabemos que influyen en el riesgo de desarrollar un cáncer y a qué edad, de forma que podamos hacer un perfil personalizado de cada paciente’.

Entender el genoma con ese grado de detalle exige un trabajo ingente: el peso de cada elemento modulador del riesgo es pequeño, así que se necesitan miles de muestras para que su efecto ‘emerja en la estadística’, según el CNIO.

Los investigadores aspiran no solo a identificar los genes asociados a un cáncer, sino los elementos que hacen que un mismo gen defectuoso afecte de forma distinta a diferentes personas.

Para el trabajo que ahora se publica, los científicos se organizaron en 2006 en un consorcio llamado Cimba, integrado por grupos de investigación de todo el mundo.

El Cimba dispone de datos de más de 40,000 portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

En el caso de estos dos genes, sus defectos pueden estar causados por miles de mutaciones diferentes, pero además el efecto de estas mutaciones pueden depender de otras variantes en el ADN contenido en otros genes.

Estos rasgos -denominados SNP- de por sí no inactivan el gen ni son patológicos, pero su pequeña influencia sí puede ser importante cuando ya hay una mutación de alto riesgo.

Hasta ahora el Cimba ha logrado asociar más de 25 de estos rasgos moduladores al riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario en las portadoras de BRCA1/2.

El trabajo que coordina Osorio junto a Javier Benítez, añade como mínimo dos más a la lista.