Estudio fue publicado en la revista Nature Genetic

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Medica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer Alzheimer al contrastar y analizar datos geneticos de más de 94.000 personas.

Además de los genes o mutaciones geneticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína ‘tau’ pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Según un comunicado de UM, ‘estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad’.

Los resultados del estudio, el más amplio de los realizados hasta la fecha para encontrar las causas subyacentes del Alzheimer, fueron publicados hoy en la revista Nature Genetics.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados ‘impresionantes’.

‘La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer’, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

‘Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores’, dijo Pericak-Vance.

‘Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico’, agregó la investigadora.

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del Alzheimer tambien pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

‘Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente’, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad del Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los ‘hubs’ geneticos del Alzheimer, agrega el comunicado.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los ‘hubs’ geneticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela tambien que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1% de la población, parecen tener ‘un papel importante en la enfermedad de Alzheimer’.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el Alzheimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos geneticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer Alzheimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que esten en los mismos genes y ‘hubs’ que las variantes comunes.

‘Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el Alzheimer’, dice UM.