{"id":6807,"date":"2019-02-28T00:00:00","date_gmt":"2019-02-28T04:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/test.noticel.com\/cuidate\/vida\/20190228\/descubren-nuevos-genes-que-pueden-aumentar-riesgo-de-alzheimer\/"},"modified":"2025-07-29T21:02:30","modified_gmt":"2025-07-29T21:02:30","slug":"descubren-nuevos-genes-que-pueden-aumentar-riesgo-de-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticel.com\/en\/vida-y-bienestar\/20190228\/descubren-nuevos-genes-que-pueden-aumentar-riesgo-de-alzheimer\/","title":{"rendered":"Descubren nuevos genes que pueden aumentar riesgo de Alzheimer"},"content":{"rendered":"

Estudio fue publicado en la revista Nature Genetic<\/i><\/p>\n

Un equipo internacional encabezado por cient\u00edficos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigaci\u00f3n Medica (INSERM) de Francia descubri\u00f3 cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer Alzheimer al contrastar y analizar datos geneticos de m\u00e1s de 94.000 personas.<\/p>\n

Adem\u00e1s de los genes o mutaciones geneticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron c\u00f3mo la existencia de cambios espec\u00edficos en genes ligados a la prote\u00edna ‘tau’ pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase m\u00e1s temprana de lo que se pensaba.<\/p>\n

Seg\u00fan un comunicado de UM, ‘estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biol\u00f3gicos espec\u00edficos trabajan en t\u00e1ndem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad’.<\/p>\n

Los resultados del estudio, el m\u00e1s amplio de los realizados hasta la fecha para encontrar las causas subyacentes del Alzheimer, fueron publicados hoy en la revista Nature Genetics.<\/p>\n

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), seg\u00fan el comunicado publicado por UM.<\/p>\n

Brian Kunkle, cient\u00edfico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subray\u00f3 que poner en com\u00fan datos cient\u00edficos produce resultados ‘impresionantes’.<\/p>\n

‘La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigaci\u00f3n nos ha permitido detectar nuevos v\u00ednculos con las causas del mal de Alzheimer’, agreg\u00f3.<\/p>\n

Adem\u00e1s de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.<\/p>\n

‘Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa m\u00e1s com\u00fan de demencia en las personas mayores’, dijo Pericak-Vance.<\/p>

\"\"<\/a><\/div>\n

‘Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor c\u00f3mo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado cl\u00ednico’, agreg\u00f3 la investigadora.<\/p>\n

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del Alzheimer tambien pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza m\u00e1s tarde.<\/p>\n

‘Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente c\u00f3mo funciona cada gen por s\u00ed mismo, los investigadores del campo de la gen\u00f3mica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino c\u00f3mo esas instrucciones se articulan entre s\u00ed e interact\u00faan con el medioambiente’, se\u00f1ala UM.<\/p>\n

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad del Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los cient\u00edficos estar\u00e1n en mejor posici\u00f3n para identificar d\u00f3nde se agrupan los ‘hubs’ geneticos del Alzheimer, agrega el comunicado.<\/p>\n

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera m\u00e1s profunda los ‘hubs’ geneticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.<\/p>\n

El estudio revela tambien que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1% de la poblaci\u00f3n, parecen tener ‘un papel importante en la enfermedad de Alzheimer’.<\/p>\n

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el Alzheimer las comunes, que son las que afectan a m\u00e1s del 1 por ciento de la poblaci\u00f3n, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos geneticos.<\/p>\n

Aunque antes se hab\u00edan vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer Alzheimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas m\u00e1s de las que se pensaba y que es m\u00e1s probable de lo que se cre\u00eda que esten en los mismos genes y ‘hubs’ que las variantes comunes.<\/p>\n

‘Identificar y confirmar esas mutaciones raras ser\u00e1 un paso adelante importante en el camino hacia la creaci\u00f3n de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el Alzheimer’, dice UM.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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