{"id":208237,"date":"2024-08-10T06:00:00","date_gmt":"2024-08-10T10:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.noticel.com\/top-stories\/vida\/20240810\/cura-a-la-vuelta-de-la-esquina-para-pacientes-diagnosticados-con-el-gen-boricua\/"},"modified":"2025-07-11T14:14:02","modified_gmt":"2025-07-11T14:14:02","slug":"cura-a-la-vuelta-de-la-esquina-para-pacientes-diagnosticados-con-el-gen-boricua","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticel.com\/en\/vida-y-bienestar\/20240810\/cura-a-la-vuelta-de-la-esquina-para-pacientes-diagnosticados-con-el-gen-boricua\/","title":{"rendered":"Cura a la vuelta de la esquina para  pacientes diagnosticados con el \u00abGen Boricua\u00bb"},"content":{"rendered":"<h3>Viviana Rodr\u00edguez, madre un ni\u00f1o con dicho diagn\u00f3stico, lucha a trav\u00e9s de su organizaci\u00f3n sin fines de lucro para obtener los fondos suficientes para el tratamiento.<\/h3>\n<p>Todo parec\u00eda marchar bien en la familia Alonso Rodr\u00edguez con la llegada tan esperada de su primer hijo Arturo Javier Alonso. Sin embargo, cuando a los dos a\u00f1os comenz\u00f3 a presentar de forma muy repentinas limitaciones para caminar, comer y respirar.<\/p>\n<p>Con la esperanza de tener una respuesta o un diagn\u00f3stico certero, Viviana Rodr\u00edguez y Arturo Alonso, padres del ni\u00f1o, comenzaron a buscar una respuesta. Para su sorpresa, su diagn\u00f3stico se certific\u00f3 como un desorden gen\u00e9tico asociado al gen FRRS1L, mejor conocido como el \u00abGen Boricua\u00bb.<\/p>\n<p>Se trata de un desorden poco com\u00fan que revierte la capacidad de funcionalidad del cuerpo de quien lo padece. Esta condici\u00f3n a penas se est\u00e1 estudiando.<\/p>\n<p>Sin embargo, gracias a la dedicaci\u00f3n de Rodr\u00edguez para agotar los recursos y conseguir mejor calidad de vida para su hijo, fund\u00f3 la organizaci\u00f3n sin fines de lucro: Finding Hope for FRRS1L para lograr conseguir la cura ya que hasta el momento, no ha existido un tratamiento efectivo.<\/p>\n<p>Con los avances cient\u00edficos, investigadores han logrado dar con lo que puede ser la cura y est\u00e1n en busca de recaudar los fondos para llevar a cabo el tratamiento no solo para Arturo Javier, sino tambi\u00e9n para otras familias que est\u00e9n pasando por lo mismo.<\/p>\n<p>Historia relacionada: <a href=\"https:\/\/noticel.com\/en\/legislatura\/ahora\/top-stories\/20240509\/mellado-sugiere-cambios-en-los-tipos-de-condiciones-que-se-contemplan-en-la-ley-25\/\" id=\"link-52d8b67ae08d0a3d0233e1f73446e53e\" target=\"_blank\">Mellado sugiere cambios en los tipos de condiciones que se contemplan en la Ley 25 <\/a><\/p>\n<p>\u00abMi hijo Arturo Javier es un ni\u00f1o de seis a\u00f1os que tiene el desorden de \u00abFrizzle\u00bb y es tambi\u00e9n conocido como el \u00abGen Boricua\u00bb y se denomin\u00f3 Gen Boricua porque hay una particular prevalencia en ni\u00f1os puertorrique\u00f1os\u00bb, expres\u00f3 Rodr\u00edguez en entrevista con <strong id=\"strong-68913de6d67dece8794a571c90dc98e0\">NotiCel.<\/strong><\/p>\n<p>La doctora Xilma Ortiz, neur\u00f3loga pedi\u00e1trica del Hospital de Ni\u00f1os en Filadelfia, hab\u00eda identificado que aproximadamente el 0.76% de las personas de ascendencia puertorrique\u00f1a portan una variante patog\u00e9nica del gen FRRS1L, motivo por el cual se le denomina el \u00abGen Boricua\u00bb.<\/p>\n<p>Los ni\u00f1os con mutaciones en el FRRS1L sufren de epilepsia descontrolada, movimientos involuntarios, bajo tono muscular, retrasos severos en el desarrollo, problemas de visi\u00f3n, entre otras complicaciones m\u00e9dicas que les impiden caminar, hablar, comer y moverse voluntariamente.<\/p>\n<p>\u00abSomos una poblaci\u00f3n insular con una gen\u00e9tica limitada y nos tendemos a casar y tener hijos con otros puertorrique\u00f1os y el riesgo es que se siga la condici\u00f3n&#8230;Es la mutaci\u00f3n que yo tengo y que mi hijo Arturo hered\u00f3 de mi&#8230;\u00bb, sostuvo.<\/p>\n<p>\u00abNosotros \u00e9ramos padres primerizos y no ten\u00eda ni idea que ten\u00eda una mutaci\u00f3n en ning\u00fan gen, ni se me ocurri\u00f3 la idea de que mi hijo podr\u00eda tener problemas. \u00c9l naci\u00f3 relativamente saludable y fue como a los seis meses que nos dimos cuenta que estaba un poco atrasado. Ten\u00eda problemas fijando la vista y no sub\u00eda la cabeza. Ah\u00ed empezamos hacer investigaciones&#8230;\u00bb, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n<p>Historia relacionada: <a href=\"https:\/\/noticel.com\/en\/gobierno\/ahora\/top-stories\/20240502\/con-una-prognosis-reservada-el-nino-baleado-en-toa-alta\/\" id=\"link-1f6e02fb3111435b234dd936bef10273\" target=\"_blank\">Con una \u00abprognosis reservada\u00bb el ni\u00f1o baleado en Toa Alta<\/a><\/p>\n<p>A los dos a\u00f1os es que Arturo Javier comenz\u00f3 a debilitarse y pierde todas sus habilidades.<\/p>\n<p>\u00abFue en cuesti\u00f3n de dos a tres semanas. No pod\u00eda agarrar las cosas, perdi\u00f3 el control de sus manos, no pod\u00eda alimentarse por boca, le tuvimos que poner un tubo para su alimentaci\u00f3n, desarroll\u00f3 convulsiones y movimientos involuntarios\u00bb, explic\u00f3.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Finding Hope for FRRS1L- Big News\" width=\"500\" height=\"281\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/xtBpLmNpC0U?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p>Los pacientes con el \u00abGen Boricua\u00bb, seg\u00fan Rodr\u00edguez, llega un momento que son completamente discapacitados y sufren varios problemas m\u00e9dicos. Entre ellos: problemas respiratorios, siendo uno de los retos m\u00e1s grandes.<\/p>\n<p>La posible cura actualmente se est\u00e1 probando con roedores y han tenido buenos resultados. Sin embargo, el reto es poder costearlo.<\/p>\n<p>\u00abUna de las cosas m\u00e1s devastadoras del proceso adem\u00e1s de ver a tu hijo sufrir, es escuchar que no existe cura y que hasta los s\u00edntomas no responden bien a los tratamientos&#8230;Como padres determinados empezamos a buscar y por fin hace como tres a\u00f1os conectamos con un doctor en la Universidad de Southwestern en Texas en un centro de terapia gen\u00e9tica que se interes\u00f3 en hacer investigaciones a trav\u00e9s de la terapia de genes\u00bb, cont\u00f3.<\/p>\n<p>Estas terapias ten\u00edan que ser financiadas por los padres. El monto era ascendente a los $400,000.<\/p>\n<p>\u00abEn esa llamada estuvimos muy emocionados porque nos dijeron que tal vez hab\u00eda esperanza de una cura y le dije: no s\u00e9 c\u00f3mo te dar\u00e9 ese dinero, pero esp\u00e9ranos que lo vamos a conseguir, yo y otras mam\u00e1s. Pens\u00e9 que me iba a tomar mucho tiempo, pero en cuesti\u00f3n de dos meses recaudamos los $400,000 necesarios para comenzar\u00bb, apunt\u00f3.<\/p>\n<p>Esto se logr\u00f3 gracias a que se comparti\u00f3 la historia de Arturo Javier y la de otros ni\u00f1os con la misma condici\u00f3n.<\/p>\n<p>Historia relacionada: <a href=\"https:\/\/noticel.com\/en\/salud\/20230711\/pediatras-en-crisis-encuesta-revela-precaria-situacion-de-la-especialidad-en-puerto-rico\/\" id=\"link-9ca2a76a7eae3a8244695287e8a36384\" target=\"_blank\">Pediatras en crisis: encuesta revela precaria situaci\u00f3n de la especialidad en Puerto Rico<\/a><\/p>\n<p>Ahora, tres a\u00f1os despu\u00e9s se han demostrado con las pruebas a los ratones, que han revertido la mayor parte de los s\u00edntomas y la bioqu\u00edmica del cerebro puede ser modificada.<\/p>\n<p>\u00abYa sabemos que la cura es posible y es solo que tenemos que financiar los pr\u00f3ximos pasos que son los m\u00e1s costosos. Son como $4 millones antes de poder tratar a los ni\u00f1os y esa es la meta. Ya despu\u00e9s de eso, para los estudios cl\u00ednicos son $250,000 por ni\u00f1os, destac\u00f3.<\/p>\n<p>La meta es que se puedan curar y que se desarrolle a\u00fan m\u00e1s para las futuras generaciones.<\/p>\n<p>El tratamiento consiste en una inyecci\u00f3n a trav\u00e9s del \u00e1rea lumbar.<\/p>\n<p>\u00abLo que hace es que reemplaza la copia mala del gen con una copia buena. En el caso de estos ni\u00f1os es como un \u00abswitch\u00bb de momento que estar\u00edas prendiendo para que las c\u00e9lulas del cerebro se puedan empezar a comunicar, que es el problema que se tiene ahora. Si se comunican (las c\u00e9lulas) revierte los s\u00edntomas que causa el desorden\u00bb, explic\u00f3 Rodr\u00edguez.<\/p>\n<p>El prop\u00f3sito de la organizaci\u00f3n no es tan solo recaudar los fondos para la cura de esta condici\u00f3n, sino visibilizar un desorden que apenas se conoce en Puerto Rico y en otras partes del mundo.<\/p>\n<p>\u00abEs una condici\u00f3n ultra rara pero hay un problema de subdiagnosis porque las pruebas necesarias para diagnosticarlo son extremadamente costosas, hist\u00f3ricamente en Puerto Rico ni las ofrec\u00edan&#8230;Ahora la prueba si se ofrece en Puerto Rico y es cuesti\u00f3n de crear conciencia de que esta condici\u00f3n existe&#8230;\u00bb, resalt\u00f3.<\/p>\n<p>Finding Hope for FRRS1L aspira a servir de enlace entre especialistas, pacientes y familias, para facilitar el diagn\u00f3stico y tratamiento de esta enfermedad, transformando la vida de cientos de personas necesitadas.<\/p>\n<p>Si usted quiere aportar a esta buena causa, puede enviar su donaci\u00f3n a trav\u00e9s de ATH M\u00f3vil Donate: FindinghopeforFRRS1L o al  305-464-9542.<\/p>\n<p>Puedes acceder a m\u00e1s informaci\u00f3n en la p\u00e1gina web: www.boricuagen.com y en sus redes sociales como: Finding Hope for FRRS1L.<\/p>\n<p>Historia relacionada: <a href=\"https:\/\/noticel.com\/en\/vida\/top-stories\/20240403\/llamado-para-ampliar-servicios-a-ninos-autistas\/\" id=\"link-7e0f3f7fa459e1b6a6395b8336914d58\" target=\"_blank\">Llamado para ampliar servicios a ni\u00f1os autistas<\/a><\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Viviana Rodr\u00edguez: La Cura para el &#039;Gen Boricua&#039; Podr\u00eda Estar Cerca\" width=\"500\" height=\"281\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/oEBbzNsI69Q?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Viviana Rodr\u00edguez, madre un ni\u00f1o con dicho diagn\u00f3stico, lucha a trav\u00e9s de su organizaci\u00f3n sin fines de lucro para obtener los fondos suficientes para el tratamiento. 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