Washington – El genoma de un mill\u00f3n de voluntarios en Estados Unidos ser\u00e1 una mina de datos para descifrar el enigma de las mutaciones que causan enfermedades como el c\u00e1ncer, y ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de forma preventiva.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisi\u00f3n, con la que se pretende dar el tratamiento m\u00e1s adecuado en el momento correcto, a la que ha destinado $215 millones en su plan de presupuesto de 2016.<\/p>\n
Tras los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH) desarrollado en los a\u00f1os 1990 para determinar la secuencia de pares de bases qu\u00edmicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano, la comunidad cient\u00edfica est\u00e1 preparada para dar un paso m\u00e1s.<\/p>\n
Para el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patolog\u00eda Pedi\u00e1trica y Gen\u00e9tica del C\u00e1ncer de la Universidad de Columbia, esta iniciativa es ‘el \u00faltimo cap\u00edtulo’ de la transformaci\u00f3n de la medicina en los \u00faltimos a\u00f1os, con la incorporaci\u00f3n de la informaci\u00f3n detallada y espec\u00edfica de c\u00f3mo funcionan las enfermedades.<\/p>\n
En el campo del c\u00e1ncer, Ferrando explic\u00f3 que la informaci\u00f3n de marcadores gen\u00e9ticos de mutaciones espec\u00edficas tiene un impacto sobre las decisiones de c\u00f3mo se tratan a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos espec\u00edficos que les pueden beneficiar.<\/p>\n
La novedad de esta iniciativa -explic\u00f3- es que analizar\u00e1 el genoma global -no \u00fanicamente de alteraciones espec\u00edficas de los genes- y recoger\u00e1 gran cantidad de datos de individuos sanos, ‘no solo sobre las enfermedades que puedan padecer, sino tambi\u00e9n de las actividades que modulan las actividades de los genes, el comportamiento, la dieta, el estilo de vida’.<\/p>\n
La base de datos, que mantendr\u00e1 la privacidad de los pacientes pero estar\u00e1 a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica internacional, permitir\u00e1 a los investigadores ‘tener una visi\u00f3n m\u00e1s integral sobre cu\u00e1l es el peso de las variantes gen\u00e9ticas en el desarrollo de la enfermedad’, agreg\u00f3 Ferrando.<\/p>\n
Sobre qu\u00e9 esperan encontrar, el investigador cree que habr\u00e1 algunos hallazgos puntuales de ‘alto impacto’ inmediato, pero sobre todo ‘va a ser un instrumento esencial para la investigaci\u00f3n durante mucho tiempo’, con el que esperan desentra\u00f1ar enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, entre otras.<\/p>\n
Todav\u00eda no hay una fecha sobre cu\u00e1ndo se completar\u00e1 la base de datos pero seg\u00fan su colega, Ra\u00fal Rabad\u00e1n, f\u00edsico te\u00f3rico que trabaja en gen\u00f3mica en el Centro de Biolog\u00eda Computacional de la Universidad de Columbia, ‘los planes son realizables’.<\/p>\n
Seg\u00fan Rabad\u00e1n, con la tecnolog\u00eda actual aproximadamente se tarda unas tres semanas en secuenciar y analizar el genoma de una persona.<\/p>\n
El f\u00edsico record\u00f3 que si cost\u00f3 $100 millones secuenciar el primer genoma humano ahora ronda los $3,000.<\/p>\n
El reto para la comunidad cient\u00edfica, coincidieron en se\u00f1alar ambos expertos, va a ser desarrollar m\u00e9todos espec\u00edficos para navegar en este ‘oc\u00e9ano de datos’ a fin de trasladar sus hallazgos a la cl\u00ednica, en forma de ‘marcadores predictivos’ de la enfermedad o terapias que sean capaces de actuar sobre estos mecanismos gen\u00e9ticos.<\/p>\n
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos reunir\u00e1n a un grupo de expertos multidisciplinar para sentar las bases de la iniciativa, y convocar\u00e1 un taller en marzo pr\u00f3ximo para analizar si se pueden aprovechar los datos de las investigaciones ya realizadas en el pa\u00eds sobre medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n
Los cient\u00edficos consideraron que esta puede ser una oportunidad de atraer el foco a la investigaci\u00f3n y al desarrollo tecnol\u00f3gico, que puede contribuir a revolucionar la medicina y acelerar el desarrollo industrial asociado a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/p>\n
La medicina de precisi\u00f3n ‘es una realidad que ya est\u00e1 pasando en muchas instituciones’, enfatiz\u00f3 Rabad\u00e1n, cuyo equipo descubri\u00f3 una mutaci\u00f3n particular que afecta a un cinco por ciento de pacientes con tumor cerebral, para el que existe un medicamento que funciona.<\/p>\n
Con m\u00e1s de 13 a\u00f1os en la investigaci\u00f3n, el f\u00edsico cree que la cura del c\u00e1ncer, ‘por ahora, no parece un problema f\u00e1cil de resolver’, pero destaca los ‘grandes avances’ que ha habido, por ejemplo, en la leucemia pedi\u00e1trica que, ‘hace 40 a\u00f1os, era una sentencia de muerte y ahora m\u00e1s del 90 por ciento de los ni\u00f1os sobreviven’.<\/p>\n
‘No se puede prever el futuro, pero lo que s\u00ed se puede es trabajar todo lo posible para mejorar las cosas’, asegur\u00f3 Rabad\u00e1n.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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