{"id":105292,"date":"2016-06-02T09:10:00","date_gmt":"2016-06-02T13:10:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.noticel.com\/cuidate\/vida\/20160602\/descubren-el-primer-gen-asociado-al-origen-de-la-esclerosis-multiple\/"},"modified":"2025-07-26T10:49:24","modified_gmt":"2025-07-26T10:49:24","slug":"descubren-el-primer-gen-asociado-al-origen-de-la-esclerosis-multiple","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticel.com\/en\/vida-y-bienestar\/20160602\/descubren-el-primer-gen-asociado-al-origen-de-la-esclerosis-multiple\/","title":{"rendered":"Descubren el primer gen asociado al origen de la esclerosis m\u00faltiple"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadores en la Universidad de Columbia Brit\u00e1nica y del Vancouver Coastal Health, en Canad\u00e1, ha descubierto el primer gen asociado al origen de la esclerosis m\u00faltiple.<\/p>\n<p>El estudio, publicado en la revista Neuron, indica que el gen NR1H3 incrementa en un 70 % las posibilidades de desarrollar esclerosis m\u00faltiple y que la enfermedad podr\u00eda ser hereditaria.<\/p>\n<p>Seg\u00fan inform\u00f3 la universidad en un comunicado, para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Gen\u00e9tica para la Esclerosis M\u00faltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 2,000 familias canadienses.<\/p>\n<p>Para llevar a cabo la investigaci\u00f3n, dirigida por el bi\u00f3logo y genetista espa\u00f1ol Carles Vilari\u00f1o-G\u00fcell en colaboraci\u00f3n con la profesora Dessa Sadovnick, se tuvieron en cuenta m\u00e1s de 4.000 muestras de pacientes con esclerosis m\u00faltiple y 8.600 de parientes consangu\u00edneos.<\/p>\n<p>Los investigadores localizaron la mutaci\u00f3n en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos ten\u00edan la misma alteraci\u00f3n del genoma, que a su vez produc\u00eda una prote\u00edna defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.<\/p><div class=\"notic-content-middle\" id=\"notic-2072614066\"><a data-no-instant=\"1\" href=\"https:\/\/www.asegurate-bien.com\/\" rel=\"noopener\" class=\"a2t-link\" target=\"_blank\" aria-label=\"Acodese-Adaptaciones-Noticel-300&#215;600\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.noticel.com\/2026\/05\/30094652\/Acodese-Adaptaciones-Noticel-300x600-1.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/cdn.noticel.com\/2026\/05\/30094652\/Acodese-Adaptaciones-Noticel-300x600-1.jpg 300w, https:\/\/cdn.noticel.com\/2026\/05\/30094652\/Acodese-Adaptaciones-Noticel-300x600-1-150x300.jpg 150w, https:\/\/cdn.noticel.com\/2026\/05\/30094652\/Acodese-Adaptaciones-Noticel-300x600-1-6x12.jpg 6w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" width=\"300\" height=\"600\"   \/><\/a><\/div>\n<p>El descubrimiento de esta mutaci\u00f3n pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis m\u00faltiple son hereditarias.<\/p>\n<p>&#8216;Este descubrimiento es fundamental para nuestra comprensi\u00f3n de la esclerosis m\u00faltiple. Hasta ahora sab\u00edamos muy poco sobre los procesos biol\u00f3gicos que dan lugar a la aparici\u00f3n de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enorme para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, y no solo los s\u00edntomas&#8217;, explic\u00f3 Vilari\u00f1o-G\u00fcell.<\/p>\n<p>Los resultados podr\u00edan ayudar a encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutaci\u00f3n, y una investigaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n en pacientes de alto riesgo permitir\u00eda un diagn\u00f3stico y un tratamiento antes de que los s\u00edntomas aparezcan.<\/p>\n<p>Los resultados del trabajo tambi\u00e9n han demostrado que el aumento de los niveles de vitamina D ayudan a prevenir la enfermedad.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadores en la Universidad de Columbia Brit\u00e1nica y del Vancouver Coastal Health, en Canad\u00e1, ha descubierto el primer gen asociado al origen de la esclerosis m\u00faltiple. 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