{"id":1018129,"date":"2026-08-15T09:08:23","date_gmt":"2026-08-15T13:08:23","guid":{"rendered":""},"modified":"2026-08-15T09:11:20","modified_gmt":"2026-08-15T13:11:20","slug":"el-genoma-humano-se-completa-con-datos-clave-para-la-deteccion-precoz-de-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticel.com\/en\/noticias\/20260815\/el-genoma-humano-se-completa-con-datos-clave-para-la-deteccion-precoz-de-enfermedades\/","title":{"rendered":"El genoma humano se completa con datos clave para la detecci\u00f3n precoz de enfermedades"},"content":{"rendered":"

Redacci\u00f3n Ciencia (EFE).- Cada c\u00e9lula humana contiene un n\u00facleo con 23 pares de cromosomas. En cada par, uno se hereda del padre y otro de la madre. Identificar los genes de cada copia del cromosoma era uno de los retos para perfeccionar el genoma humano y ahora se ha logrado.<\/p>\n\n\n\n

El hito proviene del Consorcio Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero (del ingl\u00e9s Telomere toTelomere, T2T), que ya en 2022 describi\u00f3 el primer genoma humano completo, tras descifrar el 8% de ADN humano que quedaba por secuenciar.<\/p>\n\n\n\n

El trabajo se publica en un especial de 12 art\u00edculos sobre avances gen\u00f3micos en las revistas Cell y Cell Genomics. En ellos se da cuenta tambi\u00e9n de la secuenciaci\u00f3n y el an\u00e1lisis del genoma de otras ocho especies de vertebrados: el macaco, el tit\u00ed, el pinz\u00f3n cebra, la rata, el topillo, el caballo, el burro y la jirafa, que ofrecer\u00e1 respuestas importantes para la ciencia.<\/p>\n\n\n\n

La secuenciaci\u00f3n del ADN conforma el genoma humano y es clave para entender los genes, que fabrican las prote\u00ednas que permiten la vida. Esa informaci\u00f3n gen\u00e9tica constituye una llave para la detecci\u00f3n y curaci\u00f3n de enfermedades, y avanzar en la llamada medicina personalizada o de precisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Genomas completos y personalizados<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Lo que el Consorcio T2T presenta hoy es el genoma completo de un donante vivo, con los conjuntos completos de cromosomas de cada progenitor: la pieza del rompecabezas que faltaba por completar.<\/p>\n\n\n\n

Con una precisi\u00f3n \u00abcasi perfecta\u00bb, porque nada lo termina de ser en ciencia, cada cromosoma abarca \u2018tel\u00f3mero a tel\u00f3mero\u2019 y revela un 15% m\u00e1s del genoma conocido hasta ahora, incluidas partes inaccesibles anteriormente que son relevantes para la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer o los trastornos neurol\u00f3gicos, entre otros.<\/p>\n\n\n\n

El equipo ha a\u00f1adido m\u00e1s de 900 millones de letras de ADN que no figuraban en los puntos de referencia anteriores, incluidos tanto los cromosomas sexuales como las \u00e1reas con genes que se sabe que afectan al riesgo de enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Se trata de la secuencia del genoma humano \u00abm\u00e1s completa y de mayor calidad jam\u00e1s construida, y supondr\u00e1 un impulso para convertir la gen\u00f3mica personalizada en una pr\u00e1ctica habitual en la atenci\u00f3n m\u00e9dica\u00bb, anuncian los investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Est\u00e1ndares y Tecnolog\u00eda, todos en Estados Unidos.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNuestro hallazgo implica que en un corto periodo de tiempo ser\u00e1 habitual secuenciar el genoma completo de una persona. \u00bfC\u00f3mo ser\u00e1 el futuro de la medicina cuando se pueda generar el genoma completo de un reci\u00e9n nacido, adjuntarlo a su historial m\u00e9dico y utilizarlo para orientar la medicina de precisi\u00f3n a lo largo de toda su vida?\u201d se pregunta uno de los autores, Adam Phillippy, investigador de la Universidad Johns Hopkins.<\/p>

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\u00abEl primer proyecto T2T fue como montar un enorme rompecabezas. Esta vez, ten\u00edamos piezas de dos rompecabezas similares, una de la madre y otra del padre, todas mezcladas en la misma caja. Era un reto computacional m\u00e1s dif\u00edcil, pero lo hemos resuelto\u201d, a\u00f1ade Phillippy.<\/p>\n\n\n\n

Mejor diagn\u00f3stico de enfermedades raras<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El investigador incide, en un comunicado, en que sus resultados mejorar\u00e1n el diagnostico de enfermedades gen\u00e9ticas raras, especialmente en ni\u00f1os: \u00abEste tipo de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos ya se realizan hoy en d\u00eda, pero con menor precisi\u00f3n: en m\u00e1s de la mitad de los casos, es posible que los m\u00e9dicos no puedan determinar la causa gen\u00e9tica\u00bb, explica.<\/p>\n\n\n\n

A m\u00e1s largo plazo, el equipo espera que este nuevo punto de referencia facilite a los m\u00e9dicos la predicci\u00f3n del riesgo de enfermedad de cualquier paciente.<\/p>\n\n\n\n

En estos momentos ya se usan las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para predecir el riesgo de c\u00e1ncer de mama, por ejemplo, pero los genomas completos podr\u00edan mejorar la predicci\u00f3n del riesgo de otros tipos de c\u00e1ncer, de enfermedades card\u00edacas, trastornos inmunitarios o neurol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEsto, junto con los genomas de muchas otras especies no humanas, nos permitir\u00e1 entrenar modelos gen\u00f3micos basados en inteligencia artificial para diagnosticar con mayor precisi\u00f3n enfermedades gen\u00e9ticas raras y orientar la atenci\u00f3n m\u00e9dica personalizada\u00bb, concluye el investigador.<\/p>\n\n\n\n

Los autores recuerdan que el coste total del Proyecto Genoma Humano, que concluy\u00f3 en 2003, fue de unos 5.000 millones de d\u00f3lares al cambio actual. Ahora se puede obtener un resultado m\u00e1s completo y preciso del genoma de una persona por unos 5 000 d\u00f3lares, lo que supone una reducci\u00f3n de un mill\u00f3n de veces.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, los genomas de referencia de animales, como los que se presentan hoy, ayudan a los investigadores a comprender c\u00f3mo funciona el cuerpo humano y qu\u00e9 le hace \u00fanico y diferente.<\/p>\n\n\n\n

Para estudiar enfermedades complejas como el Alzheimer, los cient\u00edficos y los m\u00e9dicos analizan, por ejemplo, c\u00f3mo cambian y fallan los genes en otras especies, como es el caso de los peque\u00f1os monos tit\u00edes de Suram\u00e9rica, cuyo genoma completo tambi\u00e9n se describe hoy.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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