El pasado 14 de abril fue el Día Nacional de la fibrosis quística, padecimiento del que muy poco se habla aunque es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes potencialmente mortal.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo que provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

En Estados Unidos millones portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma ya que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. En la inmensa mayoría de los casos se les diagnostica la enfermedad cerca de los dos años de nacido. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más.

Los recién nacidos presentan síntomas como retraso en el crecimiento; incapacidad para aumentar de peso durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, y la piel suele tener un sabor salado.

También suelen tener dolor abdominal por estreñimiento, abdomen hinchado y aumento en gases, nauseas, inapetencia, heces pálidas o color arcilla y pérdida de peso; tos y constante mucosidad, fatiga, congestión nasal, episodios recurrentes de neumonía, entre otros.

Ya en la adultez, la fibrosis quística puede provocar esterilidad en los varones, pancreatitis, dedos malformados y dificultad respiratoria.

La fibrosis quística no puede prevenirse, por lo que es importante realizarse las pruebas de detección en aquellos con antecedentes familiares para detectar si se es portador del gen que consiste en un examen de sangre que busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad.

Además, a los recién nacidos se les realiza el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales. También se realizan pruebas de los niveles de sal en el sudor del paciente

Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes ya que la mayoría de los niños con fibrosis quística permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez; pero con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada.

Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años. La complicación más común es la infección respiratoria crónica que incluso puede provocar la muerte debido a las complicaciones pulmonares.

Se recomienda tomar o aplicar antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares, además de medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias; vacunas antigripales y antineumónicas y transplante de pulmón en algunos casos.

Se recomienda además, tomar medidas en el hogar como evitar el humo, sucio, vapores y químicos, tomar mucho líquido, ejercitarse y procurar sacar la mucosidad regularmente para ayudar a mantener las vías respiratorias.